गौचर रोग: उपचार की राह में चुनौतियाँ और समाधान

भारत में लाइसोसोमल स्टोरेज डिस्ऑर्डर सोसाइटी (एलएसडीएसआई), एक रोगी वकालत समूह, ने केंद्रीय स्वास्थ्य मंत्री जेपी नड्डा को एक पत्र लिखकर गौचर रोग के रोगियों के लिए स्थायी उपचार सहायता की मांग की है। गौचर रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जो लाइसोसोमल स्टोरेज विकारों में से एक है। लाइसोसोमल स्टोरेज विकारों को राष्ट्रीय दुर्लभ रोग नीति 2021 में समूह 3 (क) में वर्गीकृत किया गया है। गौचर रोग के रोगियों में एक एंजाइम का स्तर कम होता है जो लिपिड (वसायुक्त पदार्थों) को तोड़ता है। इससे ये लिपिड प्लीहा और यकृत जैसे अंगों में जमा हो जाते हैं और कई तरह के लक्षण पैदा करते हैं। अक्टूबर को गौचर महीना मनाया जाता है।

गौचर रोग उपचार: समस्याएं और समाधान

अपनी याचिका में, राष्ट्रीय अध्यक्ष मनजीत सिंह द्वारा हस्ताक्षरित, सोसाइटी ने दुर्लभ रोगों से पीड़ित लोगों के लिए सरकार के समर्थन के लिए अपनी आभार व्यक्त किया। इसने बताया कि स्वास्थ्य मंत्रालय ने अब तक दुर्लभ रोग के मरीजों के इलाज के लिए ₹143.19 करोड़ आवंटित किए हैं, और हाल ही में घोषणा की गई है कि इस आवंटन को बढ़ाकर ₹974 करोड़ किया जाएगा।

प्रगति और चुनौतियां

भारत में, एंजाइम प्रतिस्थापन थेरेपी (ईआरटी) के माध्यम से गौचर रोग का उपचार 25 साल पहले शुरू हुआ था। याचिका में कहा गया है कि प्रारंभिक निदान और समय पर उपचार के कारण, भारत में गौचर के काफी रोगी अब सामान्य जीवन जी रहे हैं। हालांकि, अनुकूल प्रगति के बावजूद, गौचर रोगियों का एक संक्षिप्त विश्लेषण, मुख्य रूप से 5 से 15 वर्ष की आयु के बीच, उत्कृष्टता के 12 केंद्रों (सीओई) में उपचार कर रहे हैं या इंतजार कर रहे हैं, ने महत्वपूर्ण चुनौतियों का खुलासा किया। राष्ट्रीय क्राउडफंडिंग पोर्टल पर सूचीबद्ध 506 एलएसडी रोगियों में से 242 गौचर के हैं। इस समूह में, 68 रोगियों को वर्तमान में उपचार प्राप्त है, जबकि 128 रोगी अभी भी प्रतीक्षा सूची में हैं। इसके अतिरिक्त, 21 रोगियों ने ₹50 लाख की एकमुश्त सहायता समाप्त कर दी है, और जीवन रक्षक ईआरटी को जारी रखने के लिए एक स्थायी वित्तपोषण तंत्र स्थापित होने का इंतजार कर रहे हैं, इसलिए, योग्य गौचर रोगियों का केवल 25% वर्तमान में उपचार प्राप्त कर रहे हैं।

स्थायी वित्तपोषण की मांग

इस मुद्दे को सर्वोच्च प्राथमिकता के रूप में संबोधित करने का अनुरोध करते हुए, सोसाइटी ने कुछ सिफारिशें कीं। इनमें शामिल थे:

• ईआरटी के लिए आर्थिक सहायता प्राप्त करने के लिए प्रतीक्षा सूची के समय को कम करें।
• दुर्लभ रोगों के इलाज के लिए अधिक स्थायी निधि को सुनिश्चित करने के लिए सरकार द्वारा स्थायी वित्तपोषण तंत्र बनाया जाना चाहिए।
• प्रत्येक एलएसडी मरीजों को एक बार सहायता प्रदान करने की आवश्यकता है।
• ईआरटी की उपलब्धता बढ़ाएं।

सफल उपचार के लिए रास्ते

याचिका में कहा गया है कि इन उपायों पर विचार करने से एक अधिक प्रगतिशील और स्थायी दुर्लभ रोग उपचार पारिस्थितिकी तंत्र बनाने में योगदान होगा।

गौचर रोग की समझ

गौचर रोग एक लाइसोसोमल स्टोरेज विकार है जो एक एंजाइम, ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस की कमी के कारण होता है। यह एंजाइम शरीर में फैट के एक रूप, ग्लूकोसेरेब्रोसाइड को तोड़ने का काम करता है। जब यह एंजाइम काम नहीं करता है, तो ग्लूकोसेरेब्रोसाइड शरीर में जमा हो जाते हैं, खासकर प्लीहा, यकृत और हड्डियों में। इससे इन अंगों का बढ़ना, थकावट, दर्द, रक्तस्राव, हड्डियों के टूटने जैसे लक्षण हो सकते हैं।

उपचार के विकल्प

गौचर रोग का उपचार कई तरह से किया जा सकता है, जिसमें शामिल हैं:

• एंजाइम प्रतिस्थापन थेरेपी (ईआरटी): यह उपचार शरीर में ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस एंजाइम की कमी को पूरा करता है, जिससे जमा हुए ग्लूकोसेरेब्रोसाइड का स्तर कम होता है।
• एसपलेनेक्टॉमी: कुछ गंभीर मामलों में, प्लीहा को निकालना भी आवश्यक हो सकता है।

जागरूकता और समर्थन की आवश्यकता

गौचर रोग जैसे दुर्लभ रोगों से जूझने वालों के लिए जागरूकता और समर्थन बढ़ाने की जरूरत है। समय पर निदान और उपचार से इन रोगियों की गुणवत्तापूर्ण जीवन जीने में मदद मिल सकती है।

टेक-अवे पॉइंट

• गौचर रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसके लिए समय पर निदान और उपचार आवश्यक है।
• गौचर रोग के मरीजों के लिए स्थायी उपचार सहायता सुनिश्चित करने की आवश्यकता है।
• भारत में गौचर रोग के लिए जागरूकता और समर्थन बढ़ाना आवश्यक है।